Möbius Sendromu

Möbius Sendromu, ilk olarak Alman nörolog Paul Julius Möbius tarafından tanımlanmış nadir, konjenital (doğumsal) ve ilerleyici olmayan bir nörolojik sendromdur. Klinik olarak en az her iki VI. (abdusens) ve VII. (fasiyal) kraniyal sinirin tutulumu ile karakterizedir. Sıklıkla yüz felci ve dışa bakışta göz hareketlerinde kısıtlılık ile kendini gösterir^【1】 .

Sendrom, geniş fenotipik varyasyonlarla seyredebilir. Temel bulgular:

• Maske benzeri yüz ifadesi
• Göz hareketlerinde kısıtlılık (horizontal oftalmopleji)
• Yutma, emme zorlukları
• Ağızda salya akışı
• Dilde atrofi
• Kulak, damak, ekstremite ve göğüs kafesi anomalileri (örneğin Poland sendromu)
• Zeka geriliği ve/veya davranış bozuklukları

Oftalmolojik bulgular, Möbius sendromunun önemli bir yönünü oluşturur. Özellikle esotropya (gözün içe kayması), ekzotropya (dışa kayma) ve göz hareketlerinde kısıtlılık sık görülür. Tedavi, şaşılık cerrahileri, gözlük kullanımı ve gerektiğinde yüzey rekonstrüksiyonu ile yapılmaktadır. Örneğin:

• Medial rektus kasına rezeksiyon
• Inferior oblik tenotomi
• Amniyon membran transplantasyonu.

Cerrahiden önce orbita ve kraniyal MR çekilmesi önerilir, çünkü kas hipoplazileri (örneğin lateral rektus kasının yokluğu) görülebilir.

Möbius sendromlu hastalarda özellikle orofasiyal anomalilere bağlı olarak anestezi uygulamaları sırasında zor entübasyon riski yüksektir. Bu nedenle anestezi öncesi detaylı değerlendirme şarttır:

• Mallampati sınıflandırması III veya daha yüksek olabilir
• Laringeal maske, trakeostomi ekibi gibi ekipmanlar hazır bulundurulmalıdır
• Premedikasyonun dikkatli seçimi önemlidir

Olgu sunumlarında, genellikle anestezi indüksiyonu sevoran gazlarla sağlanmakta, vekuronyum ile kas gevşetilmekte ve dikkatli entübasyon teknikleri uygulanmaktadır^【2】 .

Son yıllarda yapılan çalışmalar, Möbius sendromlu hastalarda otizm spektrum bozukluklarının daha sık görüldüğünü göstermektedir. Bunun nedenleri arasında:

• Ortak nörogelişimsel etkiler
• Beyin sapı anomalileri
• Misoprostol gibi ilaçlara prenatal maruziyet sonucu oluşan hipoksi

Otizm tanısı bu hastalarda zor olabilir çünkü yüz mimikleri zayıftır ve göz teması kurmakta güçlük yaşanır. CARS, ABC ve ADI-R gibi testler kullanılarak değerlendirme yapılmalıdır. Bazı çalışmalarda Möbius sendromlu hastalarda otizm sıklığı %26’ya kadar ulaşmıştır^【3】 .

Möbius sendromunun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte iki ana hipotez öne çıkmaktadır:

1. Vasküler Teori: Gebeliğin 4–6. haftalarında vertebral arterlerin yetersizliği ile beyin sapı nükleuslarının iskemik hasarı
2. Genetik Teori: Beyin sapı gelişiminde genetik defektler (HOXA-1 geni gibi)

Misoprostol ve talidomid gibi ilaçlara maruziyet, bu sendromun gelişmesinde risk faktörü olarak tanımlanmıştır.

Möbius sendromu, nörolojik, oftalmolojik, psikiyatrik ve anestezik açıdan dikkatli, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren kompleks bir sendromdur. Erken tanı, multidisipliner takip, uygun cerrahi ve destekleyici tedaviler ile hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.