`pku` ile İlgili Madde Sonuçları

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim yetersizliği, fenilalaninin vücutta birikmesine ve toksik etki göstermesine yol açar. Zamanında tanı konmaz ve tedavi edilmezse ağır zihinsel ve nörolojik gerilik gelişebilir.OluşumuPAH enzimi karaciğerde fenilalanini tirozin amino asidine dönüştürür. Enzim

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficiency or insufficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which results in the inability to metabolize the amino acid phenylalanine. This enzyme deficiency leads to the accumulation of phenylalanine in the body and its toxic effects road. If not diagnosed and treated promptly, diagnosis severe intellectual and neurological delays can develop.EtiologyThe PAH enzyme converts phenylalanine to