`otozomal-resesif` ile İlgili Madde Sonuçları

Kistik fibrozis (KF), otozomal resesif kalıtılan, multisistemik seyirli genetik bir hastalıktır. Hastalığın temelinde, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) adı verilen proteini kodlayan gendeki mutasyonlar yer alır. Bu genin bozukluğu sonucunda epitel hücrelerinden klor ve su taşınımı bozulur, bu da başta akciğerler ve pankreas olmak üzere birçok organ sisteminde kalın, yapışkan salgıların oluşmasına yol açar. KF, özellikle beyaz ırkta en sık görülen kalıtsal hastalıklardan