`nadirhastaliklar` ile İlgili Madde Sonuçları

Healx is a technology-driven biotechnology company that combines artificial intelligence and drug development expertise to accelerate the discovery of new treatments for rare diseases. Founded in 2014 by Dr. Tim Guilliams and Dr. David Brown in Cambridge, United Kingdom, Healx aims to address the global challenge that only about 5% of nearly 10,000 known rare diseases currently have an approved therapy. The company adopts a patient-inspired approach, focusing on overcoming barriers faced by rare

Lorenzo’nun Yağı (Özgün adıyla Lorenzo’s Oil), yönetmenliğini George Miller’ın üstlendiği, 1992 yapımı biyografik dram türünde bir sinema filmidir. Yapım, yedi yaşında nadir görülen ve ölümcül bir genetik hastalık olan Adrenolökodistrofi (ALD) teşhisi konulan Lorenzo Odone’un ve çocuklarını kurtarmak adına tıp dünyasının yerleşik kurallarına karşı çıkan ebeveynleri Augusto ve Michaela Odone’un gerçek yaşam öyküsüne dayanmaktadır. Senaryosu George Miller ve Nick Enright tarafından kaleme alınan f

Healx, nadir hastalıklara yönelik yeni tedavilerin keşfini hızlandırmak amacıyla yapay zekâ ve ilaç geliştirme uzmanlığını birleştiren teknoloji merkezli bir biyoteknoloji şirketidir. 2014 yılında Dr. Tim Guilliams ve Dr. David Brown tarafından İngiltere’nin Cambridge kentinde kurulmuştur. Şirket, nadir hastalık topluluklarından ilham alan bir yaklaşım benimseyerek, dünyadaki yaklaşık 10.000 nadir hastalıktan yalnızca %5’ine onaylanmış tedavi bulunması sorununa çözüm üretmeyi hedeflemektedir. Ku

1889 yılında İstanbul’da bir çocuk dünyaya geldi: Hulusi. Çok meraklı biriydi. Çevresindekilere sürekli sorular sorar, kitaplar okumayı severdi. Özellikle insanların neden hasta olduklarını merak ederdi. O küçük yaşta bile “Bir gün ben de insanlara şifa vereceğim” diye düşünüyordu. Doktor Olma Yolunda Hulusi, büyüyünce hayalini gerçekleştirdi. Tıp fakültesine girdi ve cilt hastalıkları alanında uzmanlaştı. İnsanların yaraları, kızarıklıkları ve göz rahatsızlıkları üzerine uzun uzun çalıştı. I. D

Altın kan olarak adlandırılan Rh-null fenotipi, insan kan grupları içerisinde en nadir görülen olgulardan biridir. Bu fenotip, Rh sistemine ait antijenlerin tamamının eksikliği ile tanımlanır. Böylesine kapsamlı bir yokluk yalnızca çok az sayıda bireyde gözlenmiş olup, bu durum altın kanı hem klinik açıdan benzersiz hem de bilimsel açıdan son derece değerli kılmaktadır. Halk arasında “altın” ifadesiyle anılması, nadirliği ve transfüzyon tıbbı açısından taşıdığı stratejik önemden kaynaklanmaktadı

Giresun sendromu, tüm organların ters yerleşimi (situs inversus totalis, SIT) ile birlikte kalp yetmezliğine bağlı siroz ve kardiyak asit gelişmesi ile karakterize nadir bir tıbbi durumdur. Türkiye’de Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı tarafından tanımlanmış ve tıp literatürüne “Giresun sendromu" adıyla kaydedilmiştir. Literatürde SIT ile kardiyak asitin birlikte gözlendiği ilk vaka olarak kaydedilen bu sendrom, tüm organların ayna görüntüsü şeklinde ters yerleşim

Venus Ebony Starr Williams, 17 Haziran 1980’de Amerika Birleşik Devletleri’nin Kaliforniya eyaletine bağlı Lynwood kentinde dünyaya gelmiştir. 1,85 m boyundaki sporcu, sağ elini kullanmaktadır. Babası Richard Williams’ın yönlendirmesi ve antrenörlüğü altında, kız kardeşi Serena Williams ile birlikte küçük yaşlardan itibaren profesyonel tenis kariyerine hazırlanmıştır. Çocukluk döneminde Pete Sampras, Boris Becker ve Monica Seles gibi tenisçileri örnek alan Williams, ilerleyen yıllarda Serena Wil

BPGbio, mitokondri biyolojisi ve protein homeostazına odaklanan, biyoloji-öncelikli ve yapay zekâ destekli bir klinik aşama biyofarmasötik şirkettir. Şirket, onkoloji, nadir hastalıklar ve nörolojiyi kapsayan, ileri klinik aşamalara ulaşmış adayların da yer aldığı geniş bir tedavi boru hattı yürütmektedir. Yaklaşımın temelinde, sorgulayıcı biyoloji ilkeleriyle tasarlanmış ve Bayesçi nedensel yapay zekâ kullanan tescilli NAi platformu bulunmaktadır. Kurumsal Profil Merkezi Boston metropol alanınd

Proteus sendromu, vücudun çeşitli dokularında asimetrik, orantısız ve ilerleyici aşırı büyümeye neden olan mozaik bir genetik hastalıktır. Bu sendrom iskelet sistemi, deri, yağ dokusu ve merkezi sinir sistemini etkiler. Hastalık doğum anında genellikle belirti vermez veya hafif bulgularla seyreder; bebeklik ve erken çocukluk döneminden itibaren ilerleyerek dokularda şekil bozukluklarına yol açar. Büyüme anomalileri, vücutta yamalı bir dağılım gösterir. Tarihçe ve İsimlendirme Hastalık, klinik ol