`nadir-hastaliklar` ile İlgili Madde Sonuçları

Proteus sendromu, vücudun çeşitli dokularında asimetrik, orantısız ve ilerleyici aşırı büyümeye neden olan mozaik bir genetik hastalıktır. Bu sendrom iskelet sistemi, deri, yağ dokusu ve merkezi sinir sistemini etkiler. Hastalık doğum anında genellikle belirti vermez veya hafif bulgularla seyreder; bebeklik ve erken çocukluk döneminden itibaren ilerleyerek dokularda şekil bozukluklarına yol açar. Büyüme anomalileri, vücutta yamalı bir dağılım gösterir.Tarihçe ve İsimlendirmeHastalık, klinik olar

Akut aralıklı porfiri, vücutta kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan yapının (hem) üretim sürecinde meydana gelen bir aksaklık sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkta, bazı enzimlerin yetersiz çalışması nedeniyle vücutta sinir sistemine zarar veren kimyasal maddeler birikir. Hastalık, akut ataklar şeklinde seyreder ve bu kriz dönemlerinin dışındaki zaman dilimlerinde bireyler çoğunlukla belirtisiz bir yaşam sürer.Genetik Altyapı ve Hastalığın GelişimiAkut