`mecp2` ile İlgili Madde Sonuçları

Rett Syndrome (RS) is a monogenic, X-linked dominant neurodevelopmental disorder that primarily affects girls. After an initially normal developmental course during the first months of life, it typically progresses with a gradual and characteristic regression. In most cases, it is associated with mutations in the MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) gene on the X chromosome. The MECP2 protein plays a role in regulating gene expression in neurons, and its mutation directly impacts neuronal develo

Rett Sendromu (RS), özellikle kız çocuklarında görülen, monojenik ve X’e bağlı dominant geçişli bir nörogelişimsel bozukluktur. Genellikle normal gelişim süreciyle başlayan yaşamın ilk aylarından sonra, kademeli ve karakteristik bir gerileme süreciyle ilerler. Çoğu olguda, X kromozomundaki MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. MECP2 proteini, sinir hücrelerinde gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynar ve mutasyonu nöronal gelişimi doğrudan etkiler.Klinik Ö