`kalitsal-hastalik` ile İlgili Madde Sonuçları

Frajil X Sendromu (FXS), X kromozomu ile ilişkili kalıtsal bir nörogelişimsel bozukluk olup, kalıtımsal zihinsel geriliğin en sık nedenidir. Tüm zihinsel yetersizlik nedenleri arasında ise Down Sendromu’ndan sonra ikinci sıklıkta yer almaktadır. Genetik etiyolojisinde, X kromozomunun q27.3 bölgesinde yer alan Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) genindeki CGG trinükleotid tekrar sayısının artışı önemli rol oynamaktadır. Bu tekrarların 200’ün üzerine çıkmasıyla birlikte FMR1 geni metilasyon yolu