`fenilalanin` ile İlgili Madde Sonuçları

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim yetersizliği, fenilalaninin vücutta birikmesine ve toksik etki göstermesine yol açar. Zamanında tanı konmaz ve tedavi edilmezse ağır zihinsel ve nörolojik gerilik gelişebilir. Oluşumu PAH enzimi karaciğerde fenilalanini tirozin amino asidine dönüştürür. Enzi