TaTalasemi, hemoglobinin normal alfa veya beta globin zincirlerinin sentez hızındaki azalma veya yoklukla karakterize, kalıtsal bir hematolojik bozukluktur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve akciğerlerden dokulara oksijen taşımaktan sorumlu olan tetramerik bir proteindir. Bu bozukluk, globin zinciri sentezindeki dengesizlik nedeniyle etkisiz eritropoeze, hemolize ve sonuç olarak kronik anemiye yol açar. Dünya genelinde en yaygın görülen hemoglobinopatiler arasında yer alan talasemi,
TR
Zeynep Beyza Güler
TaAkdeniz Anemisi, talasemi olarak da bilinen, hemoglobin zincirlerinin genetik olarak eksik veya hatalı üretiminden kaynaklanan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalık, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin miktarının azalmasına ve hipokrom mikrositer anemiye yol açar. Otozomal resesif geçişli olup, her iki ebeveynden genetik taşıyıcılık söz konusu olduğunda hasta çocuk doğabilir. Taşıyıcı bireyler genellikle belirti göstermez. Hastalığın klinik şiddeti, etkilenen zincir tipi ve mutasyonun derecesi
TR
Yücel Karakurt