---
title: Rett Sendromu
slug: rett-sendromu-4f746
url: /detay/rett-sendromu-4f746
type: article
language: Türkçe
entity:
  primary: Rett Sendromu
  type: article
  disambiguation: Rett Sendromu: Kız çocuklarında görülen nadir nörogelişimsel bozukluk.  MECP2 geni mutasyonuyla ilişkilidir.
  categories:
    - name: Biyoloji
      slug: biyoloji
      url: /kategori/biyoloji
    - name: Sağlık Ve Tıp
      slug: saglik-ve-tip
      url: /kategori/saglik-ve-tip
    - name: Psikoloji
      slug: psikoloji
      url: /kategori/psikoloji
  tags:
    - X kromozom
    - Nörogelişim
    - MECP2
    - Rett Sendromu
    - Klinik Bulgular
author: Betül Yavuz
created_at: 2025-06-01T11:18:00.461174+03:00
updated_at: 2025-06-02T18:23:16.061700+03:00
---

# Rett Sendromu

<!-- CONTEXT: Article Content for "Rett Sendromu" -->

## Article Content

Rett Sendromu (RS), özellikle kız çocuklarında görülen, monojenik ve X’e bağlı dominant geçişli bir nörogelişimsel bozukluktur. Genellikle normal gelişim süreciyle başlayan yaşamın ilk aylarından sonra, kademeli ve karakteristik bir gerileme süreciyle ilerler. Çoğu olguda, X kromozomundaki MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. MECP2 proteini, sinir hücrelerinde gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynar ve mutasyonu nöronal gelişimi doğrudan etkiler.

![Image](https://cdn.kureansiklopedi.com/media/uploads/2025/06/01/bgO3tWoTmYKwiN03F8RMQgxHbva6txVG.png)
*Rett Sendromunu temsil eden bir görsel. (Yapay zeka ile oluşturulmuştur.)*

#### **Klinik Özellikleri**

Rett sendromu, tipik olarak doğumdan sonra ilk altı ay içinde normal gelişim gösteren kız çocuklarında 6. aydan itibaren görülen duraklama ve ardından başlayan beceri kayıplarıyla kendini gösterir. Hastalık genellikle dört evrede seyreder:

1. **Duraklama evresi (6–18 ay):** Motor ve sosyal etkileşimlerde yavaşlama.
2. **Hızlı gerileme evresi (1–4 yaş):** Konuşma, amaca yönelik el becerileri ve motor becerilerde dramatik azalma; otizm benzeri belirtiler.
3. **Psödostabilizasyon evresi:** El stereotipileri (ör. el yıkama, ovuşturma), gözle iletişim kurma, epilepsi.
4. **Geç motor bozulma evresi:** Yürüyememe, spastisite, skolyoz, distoni, kas erimesi ve eklem kontraktürleri.

#### **Belirtiler**

[Rett sendromunun](/tr/detay/rett-syndrome-e1d4f/llms.txt) başlıca klinik bulguları şunlardır:

- Amaca yönelik el becerilerinin kısmi veya tam kaybı
- Konuşmanın yitimi ve iletişim bozuklukları
- El stereotipileri (el çırpma, ovuşturma, ağza götürme vb.)
- Gait bozuklukları, ataksi ve apraksi
- Mikroensefali (baş çevresinde duraklama ve küçülme)
- Epileptik nöbetler
- Solunum düzensizlikleri (hiperventilasyon, nefes tutma)
- Sıklıkla soğuk, morumsu el ve ayaklar
- Uyku bozuklukları ve gece çığlıkları
- Gözle iletişim kurma davranışı (eye-pointing)
- Kas tonusunda artış, skolyoz ve ayak deformiteleri

#### **Epidemiyoloji**

Rett sendromu, dünya genelinde yaklaşık her **10.000–20.000 canlı kız doğumda bir** görülür. Erkeklerde ise MECP2 mutasyonu genellikle intrauterin veya erken doğum sonrası ölümle sonuçlandığı için nadiren saptanır. Bu nedenle sendrom, neredeyse yalnızca kız çocuklarında tanımlanmıştır. Bazı erkek olgular hafif belirtilerle yaşayabilir ancak bu durum genellikle [mozaik mutasyon](/tr/detay/genetik-bozukluk-8ae1d/llms.txt) ya da X kromozomu anormallikleriyle ilişkilidir.

<!-- CONTEXT: Academic Sources and References for "Rett Sendromu" -->

## Academic Sources and References

1. Aydın, Hilal, İbrahim Hakan Bucak, ve Haydar Bağış. “Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu.” Sakarya Tıp Dergisi 10, no. 1 (2020): 128–132. https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/1002188Glaze, Daniel G. “Neurophysiology of Rett Syndrome.” Journal of Child Neurology 20, no. 9 (2005): 740–746. https://citeseerx.ist.psu.edu/document?repid=rep1&type=pdf&doi=a9d6d683de7643cdb19ba75d95952b2956b5f0ddSmeets, E. E. J., K. Pelc, ve B. Dan. “Rett Syndrome.” Molecular Syndromology 2, no. 3–5 (2012): 113–127. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366703/pdf/msy-0002-0113.pdf