---
title: Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği
slug: glukoz-6-fosfat-dehidrogenaz-eksikligi
url: /detay/glukoz-6-fosfat-dehidrogenaz-eksikligi
type: article
language: Türkçe
entity:
  primary: Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği
  type: article
  disambiguation: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği:  Yaygın enzim eksikliği, hemolitik anemiye yol açar.  Tedavi ve tanı yöntemleri hakkında bilgi edinin.
  categories:
    - name: Biyoloji
      slug: biyoloji
      url: /kategori/biyoloji
    - name: Kimya
      slug: kimya
      url: /kategori/kimya
    - name: Sağlık Ve Tıp
      slug: saglik-ve-tip
      url: /kategori/saglik-ve-tip
  tags:
    - Pentoz Fosfat Yolu
    - Enzimatik Bozukluk
    - Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği
    - oksidatif stres
    - Hemolitik anemi
author: Başak Demir
created_at: 2025-02-13T15:55:46.472761+03:00
updated_at: 2025-04-17T12:06:02.096573+03:00
---

# Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

<!-- CONTEXT: Article Content for "Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği" -->

## Article Content

Glukoz-6-[fosfat](/tr/detay/fosfat-748083/llms.txt) dehidrogenaz (G6FD) eksikliği, pentoz fosfat yolundaki enzimatik bir bozukluk olup, özellikle kırmızı [kan](/tr/detay/kan-3/llms.txt) hücrelerinde oksidatif strese karşı savunma mekanizmalarının zayıflamasına neden olan [yaygın](/tr/detay/yaygin-748456/llms.txt) bir [enzim](/tr/detay/enzim-748202/llms.txt) eksikliğidir. Bu [durum](/tr/detay/durum-5/llms.txt), hemolitik anemiye [yol](/tr/detay/yol-3/llms.txt) açabilir.

### **Epidemiyoloji**

#### **Küresel Yaygınlık**

[Dünya](/tr/detay/dunya-2/llms.txt) genelinde yaklaşık 400 milyon insanın G6FD eksikliğine sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu eksiklik özellikle Akdeniz, Afrika ve Güneydoğu [Asya](/tr/detay/asya-2/llms.txt)'da daha yaygın olarak görülmektedir.

#### **Genetik ve Çevresel Faktörler**

Epidemiyolojik çalışmalar, sıtma ile G6FD eksikliği arasında [genetik](/tr/detay/genetik-748095/llms.txt) bir ilişki olduğunu göstermektedir. Bu durum, sıtmanın endemik olduğu bölgelerde G6FD eksikliğinin daha sık görülmesine yol açmıştır.

### **Patofizyoloji**

#### **Enzimin Rolü**

G6FD enzimi, pentoz fosfat yolunda görev alarak indirgenmiş nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) üretimini sağlar. NADPH, glutatyon redüktaz enzimi aracılığıyla glutatyonun (GSH) indirgenmiş formda tutulmasını sağlayarak oksidatif strese karşı koruma oluşturur.

#### **Oksidatif Hasar Mekanizması**

Eksiklik durumunda, [hidrojen](/tr/detay/hidrojen-748673/llms.txt) peroksit (H₂O₂) ve süperoksit [gibi](/tr/detay/gibi-749510/llms.txt) reaktif [oksijen](/tr/detay/oksijen-750070/llms.txt) türleri birikir ve eritrositlerde hemolize neden olur. Bu, [hücre](/tr/detay/hucre-2/llms.txt) zarının bozulmasına ve eritrositlerin parçalanmasına yol açar.

### **Klinik Bulgular**

#### **Belirtiler ve Semptomlar**

G6FD eksikliği, genellikle asemptomatik olsa da, oksidatif [stres](/tr/detay/stres-2/llms.txt) yaratan faktörlerle karşılaşıldığında hemolitik krizlere neden olabilir. Klinik belirtiler şunlardır:

**1. Akut hemolitik anemi:** Halsizlik, sarılık, [koyu](/tr/detay/koyu/llms.txt) [renkli](/tr/detay/renkli-47aad/llms.txt) idrar.

**2. Neonatal sarılık:** Yenidoğanlarda görülebilir ve ciddi bilirubin birikimine yol açabilir.

**3. Kronik hemolitik anemi:** Nadir olmakla [birlikte](/tr/detay/birlikte/llms.txt) bazı hastalarda sürekli düşük eritrosit seviyeleri gözlenebilir.[3]

### **Tetikleyici Faktörler**

#### **Oksidatif Stresi Artıran Unsurlar**

**1. İlaçlar:** Antimalaryal ilaçlar, bazı antibiyotikler ve ağrı kesiciler.

**2. Besinler:** [Bakla](/tr/detay/bakla-751343/llms.txt) ve bazı baklagiller.

**3. Enfeksiyonlar:** Vücudun bağışıklık yanıtı sırasında oksidatif stres artışı.

### **Tanı ve Tedavi**

#### **Tanı Yöntemleri**

G6FD eksikliği tanısı genellikle enzim aktivite testi ile konulur. Genetik testler ve hemolitik [atak](/tr/detay/atak-751199/llms.txt) sırasında yapılan kan testleri de tanıya yardımcı olabilir.

#### **Tedavi Yöntemleri**

Hastaların oksidatif stresi artıran faktörlerden kaçınması önemlidir. Hemolitik krizler geliştiğinde destekleyici tedavi (sıvı replasmanı, oksijen desteği ve gerekirse kan transfüzyonu) uygulanır.

<!-- CONTEXT: Academic Sources and References for "Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği" -->

## Academic Sources and References

1. Luzzatto, Lucio., Ally, Mwashungdi., & Notaro, Rosario. "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency." Blood 136, no. 11, 2020: 1225-1240.Cappellini, Maria Domenica., & Fiorelli, G. "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency." The Lancet 371, no. 9606, (2008): 64-74.Beutler, E. "G6PD Deficiency." Blood 84. no. 11, (1994): 3613-3636.