---
title: Fenilketonüri
slug: fenilketonuri-14815
url: /detay/fenilketonuri-14815
type: article
language: Türkçe
entity:
  primary: Fenilketonüri
  type: article
  disambiguation: Fenilketonüri (FKÜ): Erken tanı ve tedavi ile önlenebilir kalıtsal metabolik hastalık.  Yenidoğan taraması önemlidir.
  categories:
    - name: Sağlık Ve Tıp
      slug: saglik-ve-tip
      url: /kategori/saglik-ve-tip
  tags:
    - ErkenTanı
    - Fenilalanin
    - YenidoğanTaraması
    - TopukKanıTaraması
    - PKU
    - Fenilketonüri
author: Kübra Elçi
created_at: 2025-04-05T23:59:06.083644+03:00
updated_at: 2025-04-17T10:01:14.466805+03:00
---

# Fenilketonüri

<!-- CONTEXT: KURE Information Cards for "Fenilketonüri" -->

## KURE Information Cards

### KURE Information Card: Fenilketonüri(PKU)

![1000004961.png](https://cdn.t3pedia.org/media/uploads/2025/04/05/E0B6k52Ym32AD0XGy5wNkOpNzYmTV5V1.png)

| Field | Value |
|-------|-------|
| Komplikasyonları | Tedavi edilmezse zihinsel gerilik ve beyin hasarı oluşur |
| Tanı | Yeni doğan tarama testi ile tespit edilir |
| Genetik Geçiş | Otozomal resesif |
| Nedeni | Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği |

<!-- CONTEXT: Article Content for "Fenilketonüri" -->

## Article Content

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu [enzim](/tr/detay/enzim-748202/llms.txt) yetersizliği, fenilalaninin vücutta birikmesine ve toksik etki göstermesine [yol](/tr/detay/yol-3/llms.txt) açar. Zamanında [tanı](/tr/detay/tani-748359/llms.txt) konmaz ve tedavi edilmezse ağır zihinsel ve nörolojik gerilik gelişebilir.

### **Oluşumu**

PAH enzimi karaciğerde fenilalanini tirozin amino asidine dönüştürür. Enzim eksikliğinde fenilalanin düzeyleri kanda ve dokularda yükselir. Bu artış sinir sistemine [zarar](/tr/detay/zarar-2/llms.txt) verir; özellikle gelişme çağındaki çocuklarda [beyin](/tr/detay/beyin-3/llms.txt) gelişimini olumsuz etkiler. Tedavi edilmeyen vakalarda zihinsel gerilik, [davranış](/tr/detay/davranis-749902/llms.txt) bozuklukları, epilepsi, egzama [gibi](/tr/detay/gibi-749510/llms.txt) bulgular ortaya çıkar.

### **Belirti ve Bulgular**

Yeni doğan bebeklerde başlangıçta belirti görülmeyebilir. Ancak tedavi edilmezse ilerleyen aylarda gelişim geriliği, mental retardasyon, hiperaktivite, nöbetler, açık [renk](/tr/detay/renk-3/llms.txt) [saç](/tr/detay/sac-3/llms.txt) ve cilt, idrarda küf kokusu gibi bulgular ortaya çıkabilir. İdrarda küf benzeri bir [koku](/tr/detay/koku-2/llms.txt), fenilketonüriye özgü belirtilerden biridir .

### **Tanı ve Tarama**

Türkiye’de 1986 yılında başlatılan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında fenilketonüri taraması yapılmaktadır. Topuk kanı alınarak yapılan bu test sayesinde erken tanı konulabilmektedir. Tarama testleri genellikle doğumdan sonraki 3–5. günlerde alınan [kan](/tr/detay/kan-3/llms.txt) örneğiyle gerçekleştirilir. Tarama testinde fenilalanin düzeyi 2 mg/dl üzerinde çıkan bebeklerde ileri tanı testleri yapılır.

### **Toplumda Görülme Sıklığı**

Türkiye'de [akraba](/tr/detay/akraba/llms.txt) evliliklerinin yaygınlığı nedeniyle fenilketonüri prevalansı yüksektir. Türkiye, fenilketonüri açısından dünyada en yüksek sıklığa sahip ülkelerden biridir. Ülkemizde fenilketonüri sıklığı yaklaşık 1/4.000–1/5.000 doğumdur.

### **Gebelik ve Anne Adayları**

Fenilketonürili kadınların gebelik planlaması yapmadan önce mutlaka fenilalanin düzeylerini kontrol altına alması gerekir. Kontrolsüz gebeliklerde doğacak bebeklerde mikrosefali, konjenital [kalp](/tr/detay/kalp-749133/llms.txt) hastalıkları ve zihinsel gerilik gibi komplikasyonlar gelişebilir. Bu nedenle [anne](/tr/detay/anne-749984/llms.txt) adayları gebelikte ve sonrasında takip edilmelidir.

Fenilketonüri, erken tanı ve tedavi ile önlenebilen ciddi bir metabolik hastalıktır. Türkiye’de [yaygın](/tr/detay/yaygin-748456/llms.txt) tarama programları sayesinde erken teşhis oranı yüksektir.

<!-- CONTEXT: Academic Sources and References for "Fenilketonüri" -->

## Academic Sources and References

1. İcke, Sibel ve Emine Yüceer. “National Newborn Screening Tests That Are Carried Out with Heel Lance and Their Importance.” ResearchGate. Son Erişim: 5 Nisan 2025. https://www.researchgate.net/publication/309004514\_National\_newborn\_screening\_tests\_that\_are\_carried\_out\_with\_heel\_lance\_and\_their\_importance.Şanlıer, Merve ve Gülay Yılmaz. “Fenilketonüri Tanısı Alan Bireylerin Diyet Tedavisine Uyumlarının Değerlendirilmesi.” Çocuk Dergisi 22, no. 1 (2022): 5–13. https://iupress.istanbul.edu.tr/tr/journal/jchild/article/fenilketonuri-hastalarinin-beslenme-aliskanliklari-ve-besin-tuketim-duzeylerinin-degerlendirilmesiYılmaz, Fatma. “Yenidoğanın Değerlendirilmesi ve Yenidoğan Taramaları.” ResearchGate. Son Erişim: 5 Nisan 2025. https://www.researchgate.net/publication/326225061\_Yenidoganin\_Degerlendirilmesi\_ve\_Yenidogan\_Taramalari.